第十四章 2.7kb基因片段缺失

秦兰点了点头：“这样，这组实验算是比较严密了。”

梁晓慧滔滔不绝的继续：“四个样本全部用的ngs，二代高通量测序，所有的基因数据也都分析了一下，因为是同一个人的，软件跑起来非常的快，甚至，我们生成了vcf格式的基因数据文件，我还自己还做了一个脚本验证了一遍。”

程峰一脸懵逼，连连说道：“那个，能不能说我听得懂得东西，直接说结果好不好！给领导汇报工作，要简洁，明了！”

“额，这样还不够简洁吗？那好吧，软件方面的事情我就不说了。”梁晓慧又推了推眼镜，似乎是瞪了程峰一眼.

乔飞低头向程峰解释道：“别急，实验就是这样的，必须先了解整个实验构架，才能知道结果能否准确表达实验目的。”

秦兰继续向程峰说道：“之所以要用生物信息学的软件分析，是因为人的基因组数据非常庞大，如果用一个字符表示一个核苷酸分子，那么一个人的全部基因数据就会有大概3个g，而且在测序的过程中，考虑到测序仪会出现个别点位的误差，所以，常规的全基因组测序会测30重，也就是把一个样本测30遍，以此来增加准确度，这样，数据就会有90个g了，如果用人眼看，一秒钟看一个字符，看完所有的数据需要3000多年，所以必须依赖计算机。”

“好吧！好吧！你们都是道理，我听你们的。”程峰懒洋洋的说道。

梁晓慧得意的的笑了笑，似乎是在挑衅程峰，说道：“那我们先说说白化病吧，白化病分为综合征白化病和非综合征白化病，综合征白化病不用管，174患的是非综合征白化病中的眼皮肤白化病，一共四种类型，分别是oca14。

顿了一顿，梁晓慧继续：“174所患的是其中的oca2，这个类型的眼皮肤白化病的致病基因是位于的p基因，因为遗传缺失了长度为2.7kb的dna片段，1号和2号样本同时反映了这一点。”

秦兰看向乔飞：“这个结果你应该自己也做过，对吗？”

乔飞回答：“是的，我自己测过自己的dna，知道我是oca2型白化病，这个p基因一共有24个外显子和23个内含子，包括了80多种snp的单核苷酸多态性突变和80多种病理性变异，我是其中最常见的2.7kb缺失，因为这段dna的缺失，导致我体内的酪氨酸酶活性完全丧失，没有合成黑色素的能力。”

“说重点，3号和4号样本呢？”程峰好像听明白了一点，问道。

梁晓慧看了看程峰，投去一个不忿的眼神：“3号和4号样本反应出来结果…总体上是一致的，首先，已经足够证明174的身份，在昨天的会议之前，我们就把这个结果先上报了。”

“哦，是这样，怪不得侯局长说dna的检验结果，已经足以证明我是乔飞了。”乔飞说道。

梁晓慧习惯性的推了推眼镜：“重点是，那个2.7kb的dna片段，在3号和4号样本上同时出现了。”

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